シークエンスリードをリファレンス配列上の合致する位置に対応付けすること。通常、ショートリードはbwaなどのアライメントツールを用いてアライメントし、得られたアライメントファイルを用いて構造多型を検出する。

リードとは、解析対象の配列に対して次世代シーケンスで得られる配列断片の長さを指します。次世代シークエンシング技術で得られるリードは、通常100～200bpのショートリード断片であり、ヒトゲノム解読の場合、数億～10億本の […]

側頭葉てんかん（病変）患者に見られる発作間歇期の特異な行動異常（異常に詳細で大量の書字行動など）である。

次世代シークエンス技術または第三世代シークエンス技術を用いて、全ゲノムDNAを鋳型として配列を解読することである。この配列解読によって、全ゲノム長の数倍～数十倍の総塩基数に相当するショートリードまたはロングリードデータが […]

ヒトのゲノムは、ほとんどの部分が同じ配列を持っているが、ところどころで個人によって異なる部分があります。これを「多型」と言い、その中でも、50bp以上の大きさの変異ことを構造多型と呼びます。変異のパターンに応じて、欠失、 […]

Radiomicsとは、Radiology（放射線医学）とomics（多量の情報を系統的に扱う科学）を組み合わせた造語です。具体的には、X線、CT、MRIなどの医療画像から数値データを抽出し、それらのデータを統計的に解析 […]

反復視とは、視覚対象がなくなった後にもその像が残存する病的錯視の一つ。

マウスで発見された細胞で、海馬周辺の嗅内皮質に存在しており、空間認識に関与する細胞である。自分がいる空間とその中の自分の位置を脳内で再構築する機能を担っている。この機能は、格子細胞の他に海馬にある場所細胞（Place c […]

静止しているものが動いて見える錯視の一つ。レビー小体病の約25％の患者にみられる。