全ゲノムシークエンス（Whole Genome Sequencing, WGS）

次世代シークエンス技術または第三世代シークエンス技術を用いて、全ゲノムDNAを鋳型として配列を解読することである。この配列解読によって、全ゲノム長の数倍～数十倍の総塩基数に相当するショートリードまたはロングリードデータが生成される。構造多型の検出には、ショートリードでゲノム長の10～30倍、ロングリードで10倍以上の全ゲノムシークエンスデータを要する。全ゲノムシークエンスにより既存の技術では検出されない構造異常の検出が見込める。