2024年8月31日 / 最終更新日時 : 2024年8月31日 BJ 用語集 リード リードとは、解析対象の配列に対して次世代シーケンスで得られる配列断片の長さを指します。次世代シークエンシング技術で得られるリードは、通常100~200bpのショートリード断片であり、ヒトゲノム解読の場合、数億~10億本の […]
2024年8月31日 / 最終更新日時 : 2024年8月31日 BJ 用語集 Hypergarphia 側頭葉てんかん(病変)患者に見られる発作間歇期の特異な行動異常(異常に詳細で大量の書字行動など)である。
2024年8月31日 / 最終更新日時 : 2024年8月31日 BJ 用語集 全ゲノムシークエンス(Whole Genome Sequencing, WGS) 次世代シークエンス技術または第三世代シークエンス技術を用いて、全ゲノムDNAを鋳型として配列を解読することである。この配列解読によって、全ゲノム長の数倍~数十倍の総塩基数に相当するショートリードまたはロングリードデータが […]
2024年8月31日 / 最終更新日時 : 2024年8月31日 BJ 用語集 構造多型(Structural Variation, SV) ヒトのゲノムは、ほとんどの部分が同じ配列を持っているが、ところどころで個人によって異なる部分があります。これを「多型」と言い、その中でも、50bp以上の大きさの変異ことを構造多型と呼びます。変異のパターンに応じて、欠失、 […]